Алфа-1-антитрипсинов дефицит
Алфа-1-антитрипсиновият дефицит е автозомно рецесивно генетично заболяване, което е сравнително често срещано 1:1500 до 1:3000 души.
Дефицит на алфа-1-антитрипсин води до развитие на обструктиван белодробна болест или неонатален хепатит.
Причина за поява на тази болест е мутация в ген.
Алфа-1-антитрипсинът свързва и инхибира еластазата, която се освобождава в долните дихателни пътища.
Основно се засягат белите дробове и черния дроб.
Когато засегнати са белите дробове се открива ХОББ, кашлица, хрипове, храчни, диспнея. В повечето случаи става въпрос за пациенти пушачи (или пасивни пушачи). Начало на симптоматиката най-често е към 40-50 годишна възраст.
В неонаталния период се развиват чернодробни увреждания, които протичат с: жълтеница, хипербилирубинемия, повишени нива на аминотрансфераза, хепатит.
По-засегнати са мъжете, като голяма част от тях развиват цироза.
Други системи и органи, които могат да бъдат засегнати са:
- бъбреци – развитие на гломерулонефрит;
- стави – ревматиоден артрит.
Диагноза се поставя след изследване нивата на алфа-1-антитрипсин.
Лечението включва трансплантация на бял/черен дроб, прием на стероиди, алфа-1-антитрипсин, здравословен начин на живот.
Предимплантационната диагностика дава информация дали поколението ще бъде болно или не от това заболяване.
« обратно към "Заболявания"