Синдром на Ваарденбург
Синдромът на Ваарденбург е рядко генетично заболяване, асоцииращо се с различна степен на загуба на слух, пигментни аномалии и дефекти в изграждането на невралната тръба.
Забляването е описано за пръв път през 1951 година.
По-долу са дадени симптомите, по които Синдромът на Ваарденбург може да се диагностицира:
- сензороневронна загуба на слух;
- аномалии в пигментацията на ириса (различен цвят на двете очи) или много светлосини очи;
- хипопигментация на косата (наличие на бели косми);
- близък родственик, диагностициран със същото заболяване;
- видима аномалия във вътрешния очен ъгъл;
- кожна хипопигментация;
- побеляване на косата преди 30 години;
- косопад;
- външен нос с характерна структура.
Честотата на заболяването е 1:42000 до 1:50000.
Едно на всеки 30 глухи деца е със Синдрома на Ваарденбург. Загегнати са индивиди и от двата пола.
Заболяването се унаследява като автозомно доминантно или автозомно рецесивно.
Лечението е симптоматично, като се обръща внимание на проблемите със слуха. При наличие на лицеви дисморфизми може да се извърши пластична операция.
« обратно към "Заболявания"