ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ  |  Заболявания

Синдром на Ваарденбург

Синдромът на Ваарденбург е рядко генетично заболяване, асоцииращо се с различна степен на загуба на слух, пигментни аномалии и дефекти в изграждането на невралната тръба.

Забляването е описано за пръв път през 1951 година.

По-долу са дадени симптомите, по които Синдромът на Ваарденбург може да се диагностицира:

- сензороневронна загуба на слух;

- аномалии в пигментацията на ириса (различен цвят на двете очи) или много светлосини очи;

- хипопигментация на косата (наличие на бели косми);

- близък родственик, диагностициран със същото заболяване;

- видима аномалия във вътрешния очен ъгъл;

- кожна хипопигментация;

- побеляване на косата преди 30 години;

- косопад;

- външен нос с характерна структура.

Честотата на заболяването е 1:42000 до 1:50000.

Едно на всеки 30 глухи деца е със Синдрома на Ваарденбург. Загегнати са индивиди и от двата пола.

Заболяването се унаследява като автозомно доминантно или автозомно рецесивно.

Лечението е симптоматично, като се обръща внимание на проблемите със слуха. При наличие на лицеви дисморфизми може да се извърши пластична операция.



« обратно към "Заболявания"