Синдром на Милър-Дикър
Синдромът на Милдър-Дикър се причинява от делеция в 17p13.3 региона.
Характеризира се с умствена изостаналост, мускулна хипотония, промени в лицето.
Заболяването е рядко около 1:1 000 000.
При болните деца се забелязва намален брой или липса на мозъчните гънки, аномалии в развитието на кората на главния мозък, изоставане в развитието, епилепсия, предразположеност към дихателни заболявания, малък нос, ниско поставено уши, дефекти в сърдечната или отделителната система.
Диагностицирането се прави след физикален преглед от специалист и ЯМР.
Повечето от носителите на това заболяване умират до втората си година.
В повечето случай този синдром се дължи на новопоявила се делеция. При под 20% единият от родителите е балансиран носител на заболяването.
Пренаталната диагностика дава резултати, когато се използват методите хорионбиопсия и амниоцентеза.
« обратно към "Заболявания"