Синдром на котешкото мяукане - Cri du chat
Това заболяване се дължи на делеция на акъсото рамо на 5-та хромозома. Не е установено наследствено унаследяване на това заболяване.
Новородените са с недоразвитие в областта на ларинкса, което води до характерен плач, подобен на котешко мяукане.
Наблюдават се микроцефалия, високо небце, кръгло лице, по-ниско разположени уши, аномалии, засягащи половите органи, късно начало на пубертета.
Коефициентът на интелигентност при тези хора обикновено не надхвърля 20.
Продължителността на живота не е засегната.
Диагнозата се поставя чрез цитогенетични методи. С помощта на пренаталната диагностика може да бъде предотвратено раждането на дете с това заболяване.
« обратно към "Заболявания"