ВХОД ЗА РЕГИСТРИРАНИ
Забравена парола | » Регистрирай се
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ  |  Заболявания

Фамилна хиперхолестеролемия

Фамилната хиперхолестеролемия е генетично заболяване, характеризиращо се с високи нива на холестерола. Особено високи са нивата на холестерола с много ниска плътност (LDL). Развиват се кардиоваскуларни нарушения.

Много от пациентите с това заболяване имат дефект в LDLR-рецептора за LDL-холестерола, които нормално улавя и премахва LDL-холестерола от кръвната циркулация. Мутация може да има и в гена за аполипопротеин Б (apoB).

Едновременна мутация и на двата гена е рядкост.

Пациентите, които имат един мутантен ген (хетерозиготи) обикновено страдат от кардиоваскуларни заболявания, които развиват на възраст 30 до 40 години. Наличието на няколко мутирали копия на гена, предразполага към развитие на сърдечно-съдови заболявания в ранна детска възраст.

Хетрозиготни индивиди по алелите за хамилна хиперхолестеролемия се срещат с честота 1:500 в повечето страни, а хомозиготи – с честота 1: 1000000.

В повечето случаи хетерозиготните индивиди се третират със статини и други медикаменти, понижаващи холестерола. Хомозиготните индивиди обикновено не се повлияват от терапия с лекарста и за тях се препоръчва чернодробна трансплантация или аферезия (процедура, подобна на диализата, при която се премахва от кръвта LDL-холестерола).

Високите нива на холестерола обикновено не водят до изявата на специфични симптоми. Излишният холестерол може да се отложи на различни места в тялото.

Високите нива на холестерола могат да доведат до развитие на атеросклероза, заболяване на коронарните артерии, ангина пекторис и други.

Високите нива на холестерола в повечето случаи се откриват при ежегодните профилактични прегледи, провеждани от личните лекари.



« обратно към "Заболявания"