ВХОД ЗА РЕГИСТРИРАНИ
Забравена парола | » Регистрирай се
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ  |  Заболявания

Алфа-1-антитрипсинов дефицит

Алфа-1-антитрипсиновият дефицит е автозомно рецесивно генетично заболяване, което е сравнително често срещано 1:1500 до 1:3000 души.

Дефицит на алфа-1-антитрипсин води до развитие на обструктиван белодробна болест или неонатален хепатит.

Причина за поява на тази болест е мутация в ген.

Алфа-1-антитрипсинът свързва и инхибира еластазата, която се освобождава в долните дихателни пътища.

Основно се засягат белите дробове и черния дроб.

Когато засегнати са белите дробове се открива ХОББ, кашлица, хрипове, храчни, диспнея. В повечето случаи става въпрос за пациенти пушачи (или пасивни пушачи). Начало на симптоматиката най-често е към 40-50 годишна възраст.

В неонаталния период се развиват чернодробни увреждания, които протичат с: жълтеница, хипербилирубинемия, повишени нива на аминотрансфераза, хепатит.

По-засегнати са мъжете, като голяма част от тях развиват цироза.

Други системи и органи, които могат да бъдат засегнати са:

- бъбреци – развитие на гломерулонефрит;

- стави – ревматиоден артрит.

Диагноза се поставя след изследване нивата на алфа-1-антитрипсин.

Лечението включва трансплантация на бял/черен дроб, прием на стероиди, алфа-1-антитрипсин, здравословен начин на живот.

Предимплантационната диагностика дава информация дали поколението ще бъде болно или не от това заболяване.



« обратно към "Заболявания"