ВХОД ЗА РЕГИСТРИРАНИ
Забравена парола | » Регистрирай се
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ  |  Заболявания

Пигментна ксеродерма - Xeroderma pigmentosus

Пигментната ксеродерма представлява автозомно-рецесивно генетично забляване, свързано с поправката на ДНК. В тежките случаи се забранява излагане на слънчева светлина. В ранна възраст при хората, болни от това заболяване, често се развиват мултипленни базални карциноми или други кожни малигнени образувания.

Най-честата причина за смърт при хората, болни от пигментна ксеродермия, е метастатичният малигнен карцином или люспестата клетъчна карцинома.

Заболяването засяга и двата пола и се среща при всички раси. Честотата му е 1:250 000. По-често е наблюдавано в Япония.

Най-честият дефект, който е причина за това заболяване, е дефект в ензимите, които поправят ДНК, при настъпила увреда от УВ-лъчи. Ако бъдат засегнати тумор-супресорните гени или протоонкогените, може да се развие рак.

Някои от най-честите симптоми, развиващи се при Xeroderma pigmentosus, са:

- неправилни тъмни петна по кожата;

- наличие на видими паякообразни кръвоносни съдове;

- болка в очите при излагане на светлина;

- слънчево изгаряне при минимален престой на светло;

- лунички.

Най-често на болните се препоръчва да не се излагат на слънчева светлина. В света съществуват няколко специализирани места за лечение на болни от това заболяване.

Под 40% от болните преживяват 20-ата си годишнина. При по-леките форми носителите на заболяването живеят относително пълноценно до около 40-годишна възраст.



« обратно към "Заболявания"