ВХОД ЗА РЕГИСТРИРАНИ
Забравена парола | » Регистрирай се
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ  |  Заболявания

Синдром на Блум

Синдромът на Блум е рядко автозомно-рецесивно хромозомно заболяване. Характерно за него е честото хромозомно счупване и реаранжиране на хромозомите.

Заболяването е открито и описано през 1954 година от д-р Дейвид Блум.

Характерно за индивидите със Синдрома на Блум са ниският ръст и появата на обрив по лицето след излагане на слънце. Обриви се появяват и по други изложени на слънце части на тялото – гръб, ръце. При болните от това заболяване се забелязват лицеви дисморфизми като малка челюст, издължено лице, проминиращи нос и уши. Наблюдава се промяна в пигментацията на кожата – редуване на участъци с намалена и такива с увеличена пигментация. Описан е имунодефицит, дължащ се на липса на определени имуноглобулинови класове, което води до чести пневмонии и инфекциозни заболявания. При мъжете се открива хипогонадизъм, който е причина за липса на фертилност. Едва няколко от носителките на това заболяване имат деца.

Като усложнения от заболяването се посочват: хронични белодробни проблеми, диабет и затруднения при усвояването на нова информация, предразположеност към развитие на ракови заболявания.

Наличието на висок процент мутации при болните от Синдрома на Блум е предпоставка за голяма вероятност от развитие на ракови заболявания.

Тъй като заболяването е автозомно-рецесивно, и двамата родители трябва да са носители на рецесивен ген, за да бъде болно някое от децата им.

На членове от фамилии, където има болни, се препоръчва генетично консултиране и тестване.

Диагностиката е възможна с цитогенетични и молекулярни методи.



« обратно към "Заболявания"