ВХОД ЗА РЕГИСТРИРАНИ
Забравена парола | » Регистрирай се
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ  |  Заболявания

Мускулна дистрофия тип Бекер

Мускулната дистрофия тип Бекер е Х-свързана рецесивна мутация, характеризираща се с поява на бавна и прогресивна мускулна слабост в краката и таза.

Това е тип мускулна дистрофия, която включва недостатъчна продукция на дистрофин от мускулните клетки. Резултат от това е появата на нестабилност в клетъчните мембрани на тези клетки. Заболяването се причинява от мутация в гена за дистрофин, кодиращ едноименен протеин.

Поради наличието на две Х-хромозоми, една увредена, при жените води до много лека изява на симптомите, докато наличието на само една Х-хромозома при мъжа води до силна изява, подобна на тази при диагностициране на две увредени хромозоми при жените.

Жените, носителки на това заболяване имат 50% риск да предадат на децата си това заболяване. Унаследилите мутацията синове – ще са болни, докато унаследилите дъщери ще са само носители.

За рисковите бременности се прилага пренатална диагностика – хорионбиопсия и/или амниоцентеза.

Дистрофията тип Бекер се изявява с честота 3 до 6 на 100000 новородени момчета. Симптомите обикновено се изявяват в периода от 8 до 25 години. В редки случаи заболяването започва и по-късно. При тежките форми на заболяването пациентите могат да загубят способността си за ходене на възраст до 15 години.

Изключително рядко боледуват жени. Когато това стане се дължи на мозайцизъм.

Генетичното консултиране се препоръчва на семейства, в които има носители на това заболяване.

Симптоми на мускулната дистрофия тип Бекер:

- Слабо прогресираща мускулна слабост (затруднения с скачането, бягането, ходенето).

- Ходене на пръсти.

- Характерен начин за изправяне от пода.

- Често падане и спъване.

- Трудности при дишането.

-  Деформации в скелета.

- Мускулни деформации.

- Умора.

- Сърдечни заболявания.

- Увеличено ниво на креатин фосфокиназата.

Хората с това заболяване често изпитват слабост в краката и таза, дължаща се на мускулна атрофия. Мускулна слабост се появява и в раменете, врата и други части на тялото, но най-често е в долната част на тялото.

Мускулите на подбедрицата се уголемяват във възрастта 5-15 години. Появяват се болезнени мускулни контракции, които могат да са болезнени.

Заболяването се открива при:

- мускулна биопсия;

- генетични тестове;

- измерване нивата на креатинкиназата;

- електромиография – показва мускулна слабост;

Няма известно лечение за мускулната дистрофия тип Бекер. Задачата на изписаните медикаменти е да намалят изявата на симптомите, за да бъде постигнато максимално високо качество на живот у болните. Препоръчва се генетично консултиране, когато носител или болен от това заболяване планува да има деца.

Прогнозата за това заболяване е много по-опримистична в сравнение с мускулна дистрофия тип Дюшен. Някои от заболелите живеят около 40 години, но голяма част от тях са с нормална продължителност на живота.



« обратно към "Заболявания"