Синдром на ХХ мъже - (46, ХХ)

Заболяването се дължи на извършил се кросингоувър между Х и Y хромозомите по време на мейотичното делене.

Повечето от носителите на синдрома на ХХ мъже имат хромозомен материал от Y-хромозомата.

Честотата на това заболяване е около 1:20000.

Заболяването е ненаследствено. Получава се в следствие на случайна мутация в някоя от гаметите на бащата по време на мейозата.

Болните мъже са с нисък ръст и запазен интелект. Понякога при тях се среща гинекомастия.

За поставяне на диагноза се използва оцветяване на метафазни хромозоми и/или FISH-анализ.

Пренаталната дисгностика се препоръчва при семейства, в които има родено дете с това заболяване.