ВХОД ЗА РЕГИСТРИРАНИ
Забравена парола | » Регистрирай се
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ  |  Заболявания

Синдром на Милър-Дикър

Синдромът на Милдър-Дикър се причинява от делеция в 17p13.3 региона.

Характеризира се с умствена изостаналост, мускулна хипотония, промени в лицето.

Заболяването е рядко около 1:1 000 000.

При болните деца се забелязва намален брой или липса на мозъчните гънки, аномалии в развитието на кората на главния мозък, изоставане в развитието, епилепсия, предразположеност към дихателни заболявания, малък нос, ниско поставено уши, дефекти в сърдечната или отделителната система.

Диагностицирането се прави след физикален преглед от специалист и ЯМР.

Повечето от носителите на това заболяване умират до втората си година.

В повечето случай този синдром се дължи на новопоявила се делеция. При под 20% единият от родителите е балансиран носител на заболяването.

Пренаталната диагностика дава резултати, когато се използват методите хорионбиопсия и амниоцентеза.



« обратно към "Заболявания"