ВХОД ЗА РЕГИСТРИРАНИ
Забравена парола | » Регистрирай се
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ  |  Заболявания

Синдром на ДиДжорджи

Синдромът на ДиДжорджи се дължи на делеция в дългото рамо на 22-ра хромозомна двойка.

Честотата му е 1 : 4000.

Заболяването е открито и описано през 1968 година от Ангело ДиДжорджи – детски ендокринолог.

Изявата на симптомите може широко да варира. Включени са вродени дефекти на сърцето, небцето, нервно-мускулни проблеми, проблеми със заучаването на нова информация, леки лицеви дисморфизми, чести инфекции.

Инфекциите са чести, което се дължи на проблеми с Т-клетъчно медиирания имунен отговор, който при някои пациенти се дължи на наличието на хипопластичен тимус.

Болните могат да имат бъбречни проблеми, или проблеми със захранването (при бебетата). При новородените се забелязват сърдечни проблеми, дължащи се на хипокалциемия, предизвикана от намалена функция на паращитовидните жлези. Този синдром се свързва и с тромбоцитопения и развитието на шизофрения.

Най-често срещаните симптоми са следните:

- вродени сърдечни проблем (40% от случаите);

- проблеми и деформации във формата на небцето (50%);

- затруднения в заучаването на нова информация (90%);

- хипокалциемия (50%);

- проблеми с храненето (30%);

- бъбречни проблеми (37%);

- загуба на слуха;

- ларинготрахеоезофагеални аномалии;

- недостиг на растежен хормон;

- автоимунни заболявания;

- гърчове;

- аномалии в развитието на скелета;

- психични заболявания.

Възможно е да се направи пренатална диагностика и амниоцентеза, които да дадат ранна диагноза.

Характерно за повечето деца е, че те имат ограничени речеви възможности. С повече упражнения, децата в училищна възраст бързо напредват и могат да използват не малък брой думи и изрази.



« обратно към "Заболявания"