ВХОД ЗА РЕГИСТРИРАНИ
Забравена парола | » Регистрирай се
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ  |  Заболявания

Синдром на Смит-Магенис

Синдромът наСмит-Магенис е рядко генетично заболяване, което се асоциира с проблеми в развитието и засяга много от частите на тялото. Един от главните симптоми на това заболяване включва лека до средна степен на умствено изоставане, промени в структурата на лицето, проблеми в съня, поведенчески проблеми.

Честотата на изява е 1 : 25000.

Този синдром се дължи на увреда в късото рамо на 17-та хромозома и понякога се нарича „синдром 17р-„.

Болестта носи имената на откривателите си – Смит (специалист по генетика) и Магенис (педиатър), които го откриват и описват през 1986 година.

Повечето от децата със синдрома на Смит-Магенис имат квадратно лице, хлътнали очи, изпъкнала долна челюст. Средната част на лицето и носа, обикновено са сплеснати, горната устна е с характерна форма.

Лицевите дисморфизми стават по-явни в късния пубертет.

Болните са сънливи през деня, а през нощта заспиват трудно. Това се дължи на промяна в циркадните ритми, регулирани от хормона мелатонин.

Повечето от страдащите от този синдром имат поведенчески проблеми – агресия, импулсивност, склонност за самонараняване.

Други симптоми са: нисък ръст, изкривявания на гръбначния стълб, намалена чувствителност към болка и температура. Някои от болните имат аномалии в развитието на ушите, което води до влошаване или загуба на слуха. Възможни са проблеми със зрението, сърцето и бъбреците.

Диагнозата се поставя с помощта на кръвен тест (цитогенетика) или FISH – метод (флуоресцентна ин ситу хибридизация).

Децата със синдрома на Смит-Магенис често биват диагностицирани с психиатрични диагнози като: аутизъм, синдром на хиперподвижност и дефицит на вниманието, обсесивно-компулсивно разстройство и други.

Лечението е симптоматично. Необходимо е да се включи физикална терапия, помощ за развитие на социалните и говорни умения. За регулиране проблемите със съня се прилага мелатонин.



« обратно към "Заболявания"