ВХОД ЗА РЕГИСТРИРАНИ
Забравена парола | » Регистрирай се
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ  |  Заболявания

Синдром на Колин-Сирис

Синдромът на Колин-Сирис е рядко вродено заболяване, което засяга повече индивидите от женски пол.

При него липсва пети пръст на горните крайници и нокът на някой от пръстите на краката.

Изключително рядко се диагностицират случаи на този синдром.

Характерните белези на това заболяване са:

- ниско тегло при раждане;

- липса на нокти или промяна в структурата им;

- трудности в приемането на храна;

- чести респираторни инфекции;

- липса на мускулен тонус;

- ставни проблеми;

- средни до тежки проблеми, свързани с усвояването на нови знания и умения;

- проблеми в цялостното развитие;

- микроцефалия;

- характерни лицеви аномалии.

Най-честата форма на унаследяване на това заболяване е автозомно рецесивна. Описана е и автозомно-доминантна. Често синдромът се дължи на възникнала нова мутация.



« обратно към "Заболявания"