ВХОД ЗА РЕГИСТРИРАНИ
Забравена парола | » Регистрирай се
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ  |  Заболявания

Синдром на Реторе

Синдромът на Реторе се причинява от тризомия (наличие на допълнително копие) на 9-та хромозома. Допълнителното копие на 9-та хромозома може да се намира във всички клетки на индивида или само в някои (под формата на мозайка).

Изявата на симптомите е различна при отделните индивиди, но най-често става въпрос за: череп с несъразмерни пропорции, проблеми в развитието на нервната система и изоставане в умственото развитие. Наблюдава се ненормално развитие и на сърцето, бъбреците, опорно-двигателната система.

При наблюдение на 20 дневно бебе с тризомия по 9-та хромозома са описани следните аномалии: малко лице, широки фонтанели, проминираща окципитална кост, малка челюст, ниско разположени уши, високо небце, къса гръдна кост, проблеми със сърцето и други.

Синдромът на Реторе се открива при пренаталната диагностика с помощта на ултразвук или хордоцентеза. Тъй като в много случаи става въпрос за мозайковиден генотип, при кариотипиране е необходимо да се вземе материал от повече тъкани, за да бъде получения резултат обективен.

Мутацията, която причинява синдрома на Реторе, може да е унаследена от единия родител (носител на балансирана мутация) или да е възникнала спонтанно.

Бебетата с това заболяване умират скоро след раждането.



« обратно към "Заболявания"