ВХОД ЗА РЕГИСТРИРАНИ
Забравена парола | » Регистрирай се
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ  |  Заболявания

Мускулна дистрофия тип Дюшен

Мускулната дистрофия тип Дюшен е рецесивна, Х-свързана форма на мускулна дистрофия. Като резултат от това заболяване се развива мускулна дегенерация, трудности в ходенето, дишането и дори смърт. Честотата на това заболяване е около 1 : 3600 новородени момчета. От заболяването могат да се засегнат както индивиди от мъжки пол, така и от женски. Жените са по-често носители на заболяването, докато същността на заболяването се изразява в повечето случаи при мъжете.

Това заболяване се дължи на мутация в гена за дистрофин, който се локализира в Х-хромозомата. Генът за дистрофин кодира протеин, наречен дистрофин. Последният е важен структурен компонент в мускулната тъкан и осигурява структурната стабилност на мускулите.

Първата изява на симптомите обикновено е около 5 годишна възраст. Забелязва се прогресивна проксимална мускулна слабост в краката и таза, която се разпространява и обхваща шията, ръцете и други области. Ранните симптоми, които могат да се забележат са псевдохипертрофия (уголемяване на прасците и делтоидните мускули). С напредване на заболяването мускулната тъкан бива заместена от съединителна или мастна тъкан. Повечето от пациентите сядат на инвалиден стол преди да са навършили 12 години.

Последващи усложнения от това заболяване са: гръбначни и скелетни изкривявания, развитие на парализа.

Средната продължителност на живота на засегнатите е 25 години. Мутацията, предизвикваща това заболяване, може да се предаде от родителите или да възникне спонтанно.

Диагностицирането на това заболяване може да бъде извършено като се вземат под внимание нивата на креатинкиназата, ензим, чийто нива се покачват екстремно много – при наличие на дистрофия тип Дюшен. Извършва се мускулна биопсия. Пренаталните тестове могат да дадат индикации дали детето ще бъде болно.

Лечението се фокусира върху подтискане  изявата на симптомите и осигуряване по-добро качество на живот. В лечението са включени кортикостероиди, бета-2-агонисти, ортопедична помощ.

Мускулната дистрофия тип Дюшен е прогресивно заболяване, засягащо скелетната мускулатура, а в късните си стадии – сърдечната и дихателната.

В момента се изпитват различни методи за подобряване качеството и увеличаване продължителността на живота. Част от тях са: генна терапия, трансплантация на стволови клетки, нови медикаментозни способи.



« обратно към "Заболявания"