Синдром на Груши

Синдромът на Груши е заболяване, което се дължи на промени в 18-та хромозома. Честотата му е 1:60000. По-голяма част от носителите на този синдром са момичета. Над 80% от случаите се дължат на възникнала нова мутация.

Теглото на бебетата при раждане е малко под 3 кг. При тези деца се наблюдава изостване в умственото и физическото развитие. Ръстът им е нисък, клепачите може да са увиснали (свлечени). Срещат се и деформации на ушите, зъбите и шията. Гръдният кош е с характерно вдлъбване. Описани са аномалии в развитието на половите органи.

Засегнатите деца не са в състояние да изговарят елементарни словосъчетания преди 7 годишна възраст.

Продължителността на живот, на болните от синдрома на Груши, е дълга. Възможно е оставянето на потомство.