ВХОД ЗА РЕГИСТРИРАНИ
Забравена парола | » Регистрирай се
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ  |  Заболявания

Синдром на Волф-Хиршхорн

Синдромът на Волф-Хиршхорн се причинява от делеция (вид структурна хромозомна аномалия), засягаща 4-та хромозома.

Честотата е 1 : 1000000. В повечето случаи става въпрос за новопоявила се мутация, макар че не е изключено изявата му да е свързана с унаследяване на дефект от единия родител.

Децата, болни от това заболяване са с много ниско тегло, липса на мускулен тонус, гръчове, малки размери на главата, правоъгълен по форма нос, наличие на устна или небна цепка, сърдечни пороци. При момиченцата се забелззва голям клитор, а при момчетата – малък скротум. Пръстите на ръцете са дълги и тънки. Коефициентът на интелигенност е нисък – до 20.

Диагностицирането на това заболяване се прави по цитогенетичен метод (периферна кръв). Наличието на дете в семейството, с този синдром, е сигурен показател за пренатална диагностика при следваща бременност.



« обратно към "Заболявания"