ВХОД ЗА РЕГИСТРИРАНИ
Забравена парола | » Регистрирай се
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ  |  Заболявания

Синдром на Рет

Синдромът на Рет е невродегренеративно заболяване на сивото вещество на главния мозък. Боледуват предимно жени. Забелязват се малки длани и ходила, аномалии в развитието на главата.

Наблюдават се характерни движения на ръцете. Носителите на това заболяване имат гастроинтестинални проблеми и около 80% от тях имат гърчове. Мнозинството от болните не развиват вербални умения. Изкривяванията на гръбначния стълб са чести и съчетани с изоставане във физическото развитие.

Синдромът на Рет е открит и описан през 1966 от австралийски педиатър, на чието име е и кръстен.

Дължи се на мутация в MECP2 гена, локализиран в Х-хромозомата. Може да се появи спорадично или като герминативна мутация.

По последни данни около 95% от регистрираните случаи се дължат на мутации de novo.

При болните от синдрома на Рет, нивата на норадреналин в мозъка са ниски. Мутацията в MECP2 променя клетките в локус церулеус (част от главния мозък), която е източник на норадренергична инервация в кората и хипокампа.

В първите 6 до 18 месеца детето, страдащо от синдрома на Рет има нормално или почти нормално развитие, след което започва изявата на характерните за синдрома признаци. Клиниката е в четири етапа.

Първи етап. Загуба на контакта с очи, липса на интерес към играчките (обикновено на възраст 6 до 18 месеца). Появява се забавен растеж на главата.

Втори етап. Загуба на съзнателните движения с ръце и речта. Появяват се проблеми с дишането и съня. Загуба на желание за общуване. В повечето случаи този етап се развива пре деца на възраст 1 до 4 години.

Трети етап. Характерно за него е, че аутистичните симптоми могат да намалеят и детето да има интерес към заобикалящата го среда. Отбелязва се цялостно подобрение в поведението.

Четвърти етап. Това е най-дългия етап. Забелязва се влошаване на двигателните способности, намаление на когнитивните и физически възможности.

Децата със синдрома на Рет се нуждаят от физиотерапия за подобряване на двигателните способности. Специалистите препоръчват терапевтични занимания със спорт, приобщаване на тези деца към здравите, за да могат да се научат да общуват.



« обратно към "Заболявания"