ВХОД ЗА РЕГИСТРИРАНИ
Забравена парола | » Регистрирай се
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ  |  Заболявания

Синдром на Морис

Това заболяване се характеризира със смущения в развитието на първичните и вторични полови белези при мъже с нормален кариотип. Дължи се са частичен или пълен дефект в рецепторите за андрогенни хормони и резистентност към техните ефекти.

Лицата, носители на това заболяване са от женски пол, но кариотипа е XY (мъжки).

Дължи се на генна мутация в рецепторите за тестостерона –TMF. Генът TMF е локализиран в X-хромозомата (Xq11-q22).

Това заболяване се унаследява Х-рецесивно.

До сега са известни над 200 мутации в гена за андрогенния рецептор, които имат значение за чувствителността, функцията и фенотипа.

Липсата ефектите, предизвикани от тестостерона, довежда до смущения в развитието на външните полови органи и те се оформят като женски.  Когато нарушенията са частични може да се очакват външни мъжки полови органи с нарушения или липса (недоразвитие) на вътрешни полови органи.

Запазеното отделяне на другите хормони пречи на развитието на женските вътрешни органи и влагалището завършва сляпо.

Когато синдромът на Морис протича с абсолютна андрогенна резистентност при раждането няма съмнение, че детето е момиченце. Тези деца израстват със съзнанието, че са от женски пол, а през пубертета се появяват вторични полови белези за индивидите от женски пол. Кожата е много нежна, почти без оксмяване, тялото е стройно, ръста – малко по-висок от този на средностатичтическата жена.

Диагнозата се поставя, когато семействата се обърнат към лекар, поради липсата на менструация у тези млади жени.

Прегледът установява сляпо завършващо влагалище, разположени тестиси в корема, слабинния канал или големите срамни устни.

При кариотипиране се забелязва кариотип XY, високи нива на тестостерон, мутация на андрогенен рецептор, липса на матка (при ехография).

След поставяне на диагнозата се отстраняват тестисите, поради повишен риск от развитие на злокачествени заболявания на мъжките гонади (от високата температура в коремната кухина). Започва се естрогенна терапия. Реконструктивни и козметични операции при нужда.



« обратно към "Заболявания"