ВХОД ЗА РЕГИСТРИРАНИ
Забравена парола | » Регистрирай се
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ  |  Заболявания

Синдром на котешкото мяукане - Cri du chat

Това заболяване се дължи на делеция на акъсото рамо на 5-та хромозома. Не е установено наследствено унаследяване на това заболяване.

Новородените са с недоразвитие в областта на ларинкса, което води до характерен плач, подобен на котешко мяукане.

Наблюдават се микроцефалия, високо небце, кръгло лице, по-ниско разположени уши, аномалии, засягащи половите органи, късно начало на пубертета.

Коефициентът на интелигентност при тези хора обикновено не надхвърля 20.

Продължителността на живота не е засегната.

Диагнозата се поставя чрез цитогенетични методи. С помощта на пренаталната диагностика може да бъде предотвратено раждането на дете с това заболяване.



« обратно към "Заболявания"