Витамин Д резистентен рахит - Х-свързана хипофосфатемия

Витамин Д резистентен рахит е се унаследява Х-доминантно. Това е най-честата форма на рахит. Заболяването причинява костни деформации, нисък ръст, характерно дъговидно изкривяване на краката. Асоциира се с мутация в PHEX генната секвенция и води до появата на неактивен PHEX протеин.

Заболяването може да няма изява при някои от майките на болни деца.

Честотата на изява е 1:20000.

Заболяването се асоциира с мутация на генна секвенция, разположена в Х-хромозомата (Xp22.2-p22.1), която предизвиква хипофосфатемия и свързаното с нея ниско ниво на калцитриол. Намалява се проксимално-тубулната реабсорбция на фосфати в бъбреците, от където се причинява хипофосфатемия. Серумният калций е с нормални стойности.

Тъй като болестта се унаследява Х-доминантно, по-често боледуват индивидите от мъжки пол.

Лечението е заместително, като се прилагат богати на фосфор медикаменти.