ВХОД ЗА РЕГИСТРИРАНИ
Забравена парола | » Регистрирай се
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ  |  Заболявания

Спинални мускулни атрофии

Спиналната мускулна атрофия (СМА) е невродегенеративно заболяване, характеризиращо се с дегенераация на двигателни неврони, което се изявява с мускулна атрофия и слабост. Съдбата на носителите на това заболяване е различна – от ранна детска смърт до нормален живот със съвсем лека изява на симптомите.

Тези пациенти биват лекувани и наблюдавани от различни детски специалисти: пулмолози, невролози, ортопеди. Генетичното консултиране се оказва полезно за пациентите и техните семейства. При болните от СМА чувствителността не е засегната, интелекта и социалното общуване са развити номално.

Първият симптом, с който СМА протича е мускулна слабост и атрофия на мускулите. Те се получават като резултат от денервация или загуба на контакта с гръбначния мозък (в резултат от увреда на моторен неврон или аксон).

Някои от по-честите симптоми на това заболяване са:

- мускулна слабост;

- слаб мускулен тонус;

- трудности в храненето (преглъщане, смучене);

- натрупване на секрети в белите дробове или гърлото;

- дишане с участие на коремната мускулатура;

- наличие на повече сила в ръцете, отколкото в краката;

- хипотония, арефлексия;

- повишен риск от респираторни инфекции;

- много ниско тегло и други.

Освен изява на симптомите, за диагностицирането, в повечето случаи е добре да се направи SMN генен тест, чрез който може да се открие наличието на само един SMN1 ген. Често се прилагат електромиография и мускулна биопсия.

Най-честата форма на СМА се причинява от мутация на SMN ген, които се локализира в 5-та хромозома. Други форми на това заболяване се причиняват от гени, които все още не са открити. Всички видове спинални мускулни атрофии се проявяват със слабост, причинена от денервация.

Спиналната мускулна атрофия засяга само моторните неврони.

Индивидите с това заболяване могат да живеят дълго и пълноценно, като използват различна по вид техника в ежедневието си.

Често болните развиват сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб) и респираторни заболявания.

Провеждат се експериментални лечебни техники на молекулярно биологично ниво.

В днешно време, лечението на СМА цели превенция на появата на вторичните ефекти, породени от мускулната слабост.

Въпреки, че заболяването може да причини смърт в детството, много от болните живеят дълго. Продължителността на живота зависи от тежестта на заболяването и е индивидуална за всички засегнати.

 



« обратно към "Заболявания"