Синдром на Корнелия де Ланге

Синдромът на Корнелия де Ланге, познат като синдром на Bushy , e генетично заболяване, което може да се прояви с тежки аномалии в развитието. То засяга както физическото, така и интелектуалното развитие на детето. Честотата му е от 1:10000 до 1:30000.

Диагностициране на това заболяване става след анамнеза, физикален преглед и генетичен тест.

Децата с това заболяване са обикновено с нисък ръст, дълги мигли и повишено окосмяване. При тях се проявяват проблеми в стомашно-чревния тракт, чести рефлукси, повръщане, липса на апетит, запек, диария, абнормално развитие на пръстите. Поведението на тези деца е подобно на това при аутизъм.

Голяма част от лечението е насочена към коригиране на поведението на болните деца.