ВХОД ЗА РЕГИСТРИРАНИ
Забравена парола | » Регистрирай се
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ  |  Заболявания

Синдром на Ааског-Скот

Синдрома на Ааског-Скот е генетично заболяване, което засяга развитието на много части на тялото. Това заболяване се наблюдава предимно при мъжете, докато жените са с по-лека изява на симптомите.

Засегнатите индивиди обикновено имат характерни лицеви черти – широкоразположени очи, малък нос, голямо разстояние между горната устна и носа. В детството имат по-нисък ръст, който при навлизане в пубертета се коригира. Пръстите на ръцете обикновено са къси. Част от засегнатите от този синдром индивиди обикновено са с изява на по-сериозна патология като сърдечни проблеми или наличие на устна цепка, която може да е придружена или не от цепка в небцето. Забелязва се крипторхизъм (високо разположение на тестисите), пъпна или ингвинална херния.

Умственото развитие е различно при отделните индивиди – от леко умствено изоставане до нормална интелигентност.

Синдромът на Ааског-Скот е рядко генетично заболяване. В много от случаите протича леко и индивидите остават недиагностицирани. Развитието на заболяването е свързано с мутация в FGD1 гена. Унаследяванет е свързано с Х-хромозомата. При мъжете (поради наличие само на едно копие от Х-хромозомата, заболяването протича по-често и по-тежко).



« обратно към "Заболявания"