ВХОД ЗА РЕГИСТРИРАНИ
Забравена парола | » Регистрирай се
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ  |  Заболявания

Синдром на Нунан

Синдромът на Нунан е вродено автозомно доминантно заболяване. Засяга в еднаква степен индивиди от двата пола. Обикновено се асоциира с вредени дефекти в развитието на сърцето, нисък ръст, проблеми със заучаването на нова информация, характерен изглед на лицето, аномалии в гръдния кош. Честотата на изява на това заболяване е 1:1000 до 1:2500. В много малка част от случаите, заболяването може да се диагностицира в ранното детство. 2/3 от болните имат някои от следните проблеми: дефекти в сърдечните клапи, понижен апетит, кардиомиопатии, трудности в преглъщането, лоша координация, речеви проблеми, понижен брой тромбоцити в кръвта, дефицит факторите на кръвосъсирването (VII, XI, XII), сколиоза, хипотония, изпадане на клепач, потрепване на очите, ниско разположени на ушите (придружено с нехарактерна форма), долна челюст с малки размери, висок свод на ходилото, проблеми със зъбите, деформации в лакътната става, наличие на петна по рождение, повишено вроговяване на повърхностния слой на кожата.

Родители, болни от това заболяване имат 50% риск да го предадат на децата си. Има случаи, при които нито един от родителите не е с поставена диагноза, а заболаяването се проявява при децата. Предполага се, че това се дължи на: лека, неразпозната форма на заболяването; възникнали нови мутации, хетерогенност на заболяването.

За поставяне на диагнозата се изследват за мутация гените: PTPN11, SOS1, KRAS. Съществува вероятност да не се открие липса или мутация на някои от тези гени, това се дължи на факта, че все още не са известни всички гени, които са отговорни за възникването на синдрома на Нунан.



« обратно към "Заболявания"