ВХОД ЗА РЕГИСТРИРАНИ
Забравена парола | » Регистрирай се
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ  |  Заболявания

Синдром на Търнър

Синдромът на Търнър представлява монозомия по Х-хромозомата (липса на едната от двете полови хромозоми). Нормално жените имат две копия от Х-хромозомата., но при тези със синдрома на Търнър едното копие е увредено или липсва. В някои случаи се забелязва т.нар. мозайчен генотип, при който само част от клетките на индивида са с монозомия (липса на хромозома).

Честотата на това заболяване е от 1:2000 до 1:5000. Характерните физически белези на носителите на този синдром са: нисък ръст, ниска линия на окосмената част на главата, отоци по ръцете и краката, ниско разположение на ушите. Момичетата страдащи от синдрома на Търнар имат гонадна дисфункция (нефункциониращи яйчници), при което се развива аменорея (липса на месечен цикъл) и стерилитет. Често съпътстващи заболявания са: вродени сърдечни проблеми, хипотиреоидизъм, дибет, проблеми със зрението, автоимунни заболявания, диабет, засягане на склерата и корнеята на окото, инфекции на ушите, малки нокти и пръсти, синдром на дефицит на вниманието и хиперактивност, малки челюсти, проблеми в лакътната става и меки нокти. Срещат се затруднения в паметовите и математически способности.

Синдромът на Търнър се диагностицира по време на бременността чрез амниоцентеза или абнормални находки при ултразвукова диагностика. Чрез тест, наречен кариотипиране може да се постави диагноза синдром на Търнър.

Голяма част от болните развиват тежки сърдечно-съдови заболявания, които са и причина за смъртта им. При повечето от тях се дагностицират бъбречни заболявания. Поради малкото отделяне на женския полов хормон естроген, много от индивидите развиват остеопороза, гръбначни изкривявания, чести костни фрактури. Около 1/3 от пациентите развиват заболявания на щитовидната жлеза (Хашимото, хипотироидизъм). Ако се установят могат да се третират с хормонални таблетки. Пациентките със синдром на Търнър имат повишен риск от развитие на диабет тип 1 и диабет тип 2. Въпреки че индивидите със синдрома на Търнър не са с големи когнитивни нарушения (в сравнение с другите симптоми), но се срещат проблеми в математическите способности и логическото мислене.

Лечението е свързано с намаляване изявата на симптомите.

Синдромът на Търнър се асоциира с аменорея, но съвременната медицина предлага варианти за забренемяване и износване на плода, при някои от болните.



« обратно към "Заболявания"