ВХОД ЗА РЕГИСТРИРАНИ
Забравена парола | » Регистрирай се
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ  |  Заболявания

Синдром на Едуардс

Синдромът на Едуардс е познат като тризомия по 18-та хромозома. Генетична аномалия причинена от присъствието на допълнително копие от 18-та хромозома. Заболяването е описано през 1960 година от Едуардс. След синдрома на Даун, това е втората по честота тризомия. Честотата на това заболяване е 1:6000, като около 80% от засегнатите са от женски пол. По-голямата част от фетусите с тризомия 18 умират преди да се родят. Вероятността за поява на тази аномалия се увеличава с напредване възрастта на майката. Носителите на този синдром имат много малък процент на преживяемост, което се дължи на наличието на сърдечни и бъбречни аномалии и други нарушения във вътрешните органи.

Децата, родени със синдрома на Едуардс имат някои от следните характеристики: малформации в бъбреците, структурни дефекти в развитието на сърцето, атрезия на хранопровода, умствено изоставане, проблеми с растежа, трудности при хранене, трудности при дишане, малка глава с изпъкнала задна част, малформации в развитието на ушните миди, малки челюсти, наличие на устни и/или небни цепки, недоразвити пръсти и нокти.

Тризомия по 18-та хромозома често се получава при грешки във второто мейотично делене. При малък процент от случаите само в определени клетки на един организъм се намира допълнителното копие на 18 хромозома, тези индивиди са т.нар. мозайки. Макар и много рядко, при синдрома на Едуардс, част от 18-та хромозома се е транслокирала (преместила) върху друга хромозома, като засегнатите индивиди имат две нормални копия от хромозома 18 и още едно – транслокиралата се част върху другата хромозома. Болните, при които има наличие на транслокация имат значително по-леки симптоми от тези, при които са налични три пълни копия от 18-та.

От 495 случая, диагностицирани във Великобритания със синдрома на Едуардс за 2008/2009, 92% са направени пренатално.

Повечето случаи на смърт на индивидите със синдрома на Едуардс включват трудно дишане и сърдечни аномалии. Статистиката показва, че 50% от родените със синдрома на Едуардс не преживяват първата седмица след раждането си. Средната продължителност на живот е 5 до 15 дни. Само 8% от родените със заболяването преживяват първата си година. 1% от децата  преживяват до 10-тата си година.



« обратно към "Заболявания"