ВХОД ЗА РЕГИСТРИРАНИ
Забравена парола | » Регистрирай се
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ  |  Заболявания

Синдром на чупливата Х-хромозома - Синдром на Martin-Bell, синдром на Escalante

Синдрома на чупливата Х-хромозома е генетично заболяване, което е най-честата причина за аутизъм или недоразвити умствени способности.

Синдромът се свързва с появата на тринуклеотиден генен сегмент (CGG) в Х-хромозомата, като резултат от което се прекъсва изявата на протеин, кодиран от гена FMR1. Последният е отговорен за нормалното умствено развитие. Номрално CGG фрагмента е повторен между 6 и 50 пъти, при което не се наблюдава изява на заболяването. При наличие на 59-200 повтора се касае за т.нар. премутация, а над 200 – пълна мутация.

Освен проблемите в интелектуалното развитие, индивидите, страдащи от синдрома на чуплива Х-хромозома се отличават и с: удължена форма на лицето, големи уши, плоски стъпала, уголемени тестиси, понижен мускулен тонус, промени в говора. Наблюдават се и поведенчески отклонения като наличие на тикови движения, атипично повдение (прекалена срамежливост). Някои от болните имат и симптоми на аутизъм. По-силна е изявата на синдрома при мъже, т.к. те имат само едно копие на Х-хромозома. При жените, които имат една засегната и една нормална хромозома, изявата на симптомите е редуцирана.

Общуването на болните с околните и създаване на приятелски връзки е затруднено, т.к. те имат проблеми в разпознаването на лица. Индивидите със синдром на чупливата Х-хромозома са с намалена активност на префронталния регион на мозъка. Последният отговаря за социалното поведение. Децата с това заболяване са хиперактивни и със социален дефицит. Установено е, че тези деца учат 2,2 пъти по-бавно от връстниците си.

При това заболяване проблеми с очите не се откриват, но е затруднена ориентацията в пространството.

Жените с премутация (55-200 повтора) имат риск от по-рано настъпване на менопауза. Открита е положителна корелация между броя на CGG фрагментите и нивата на естрадиол (хормон).

Диагностицирането на това заболяване може да се извърши чрез цитогенетичен анализ. В наши дни чрез метода Саутърн блот се установява броя на CGG фрагментите.

Засегнатите индивиди имат изява на различни симптоми, които могат да се разделят на следните групи:

- свързани с интелекта и ученето;

- с физическа изява;

- социални и емоционални;

- свързан с говора;

- сензорни.

2 до 6% от децата с аутизъм имат синдром на чуплива Х-хромозома, което налага тестването на всички деца с аутизъм за това заболяване.

Честотата на заболяването е 1:3600 мъже и 1:4000-6000 жени. Синдромът на чупливата Х-хромозома се унаследява Х-доминантно.

Лечението на засегнатите индивиди включва поведенческа терапия и специално обучение и ако е необходимо лечение на изявилите се физически абнормалмности.



« обратно към "Заболявания"