ВХОД ЗА РЕГИСТРИРАНИ
Забравена парола | » Регистрирай се
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ  |  Заболявания

Синдром на Патау

Синдромът на Патау или тризомия по 13 хромозома е заболяване, при което пациентите имат три копия от 13-та хромозома, причинено от грешки по време на мейозата или Робертсонова транслокация. Допълнителното копие на 13-та хромозома причинява сърдечни и бъбречни проблеми. Както повечето синдроми и при този на Патау, има връзка между възрастта на майката и честотата на заболяването. При жени над 31 годишна възраст нараства вероятността за раждане на дете с Патау.

Честотата на изява варира от 1:10 000 до 1:21 700.

Най-честите увреди, които се наблюдават са: микроцефалия, перде, хипоплазия на очния нерв, полидактилия (наличие на повече пръсти), по-ниско положение на ушите, дефекти в развитието на дланите, лицеви дефекти (малки очи, малък и/или недоразвит нос, наличие на устна или небна цепка ) ненормално развитие на гениталиите, дефекти в бъбреците, сърцето и други.

Лечението на деца с тризомия по 13-та хромозома се прилага в зависимост от изявата на симптомите. Фокусът е върху физическите абнормалности, с които се раждат децата. Много от новородените преживяват едва няколко дни, което се дължи на тежки неврологични и сърдечни проблеми. Хирургични интервенции се използват за премахване на цепнатини по устните и небцето, както и за сърдечни аномалии.

При комбиниране на рехабилитация, терапия и работа със специалист децата могат даразвият максимално потенциала си.

Над 80% от децата със синдрома на Патау умират преди първата си година.



« обратно към "Заболявания"