ВХОД ЗА РЕГИСТРИРАНИ
Забравена парола | » Регистрирай се
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ  |  Заболявания

Ахондроплазия

Ахондроплазията се появява като спорадична мутация в 85% от случаите или може да се дължи на автозомно-доминантна мутация, която е честата причина за нисък (джуджешки) ръст. Ако и двамата родители са с ахондроплазия и получената зигота е с хомозиготен по доминантния алел набор, от преживяемостта на този индивид ще е по-малко от 3 месеца.

Заболяването се причинява от промени в ДНК (фибробластен рецептор за растежен фактор 3), който причинява промени в развитието на хрущялите.

Хората, засегнати от това заболяване са с нисък ръст, като средно за възрастните индивиди височината е 131 cm за мъжете и 123 cm за жените.

Среща се с честота 1: 25 000.

Важно е да се отбележи, че хората с ахондроплазия имат нормална интелигентност .

Хората с ахондроплазия имат едно нормално копие на рецептор за фибробластен растежен фактор 3 и едно мутантно. Носителите на заболяването имат 50% риск да го предадат в поколението си. Ако и двамата родители са с ахондроплазия съществува 25% риск от ранна смърт на детето след раждането, 50% риск детето да е с ахондроплазия и 25% то да е с нормален ръст. Възможно е настъпването на нова мутация – раждане на дете с ахондроплазия от родители, които не са носители на заболяването. Появата на нови мутации се асоциира с възрастта на бащата. При бащи над 35 година зачестяват случаите на деца с ахондроплазия.

Ахондроплазията може да бъде открита преди раждането с помощта на ултразвук. Наблюдава се голям череп с тесен foramen magnum (отвора, през който гръбначния мозък преминава в черепната кутия), както и малка черепна основа. Телата на прешлените са къси с големи междупрешленни дискове, наблюдават се и промени в таза, костите на китките, ребрата.

Лечение за ахондроплазията не съществува. Растежният хормон не повлиява състоянието на хората с ахондроплазия, но дава резултати в 1-та и 2-та година на лечението, след което престава да действа. Хирургична намеса за удължаване на костите на крайниците може да бъде използвана.

Възможно е да възникне хидроцефалия, поради разлика в размерите на черепа и мозъка. Инфекции на средното ухо се развиват често от болните, както и косопад, проблеми със зъбите.



« обратно към "Заболявания"