ВХОД ЗА РЕГИСТРИРАНИ
Забравена парола | » Регистрирай се
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ  |  Заболявания

Синдром на Прайдер-Вили

Синдромът на Прайдер-Вили е рядко генетично заболяване, при което някои гени от 15 хромозома са дилатирани или без изява. Може да се прояви при делеции, спорадични мутации и транслокации.

Честотата на това заболяване е от 1:10 00 до 1: 25 000.

Засегнатият генетичен материал при този синдром е доказано, че е от гените на бащата.

Симптомите при това заболяване се изявяват в различните етапи от развитието на човека. Вътреутробно се наблюдава намалена подвижност на плода, абнормална позиция на плода и увеличен обем на амниотичната течност. При раждането: хипотония, трудности при хранене, хипогонадизъм (понижена функция на положите жлези). В детството се забеляват проблеми с храненето, сънливост и хипотония, липса на апетит, кривогледство, проблеми със съня, гръбначни изкривявания. Индивидите със синдрома на Прайдер-Вили съзряват късно, на ръст са ниски и закръглени, ставите им се отличават с голяма подвижност. Не могат да имат поколение, склонни са към развитие на захарен диабет. Имат неспособност за заучаване, светли кожа и коса.

Най-голяма част, около 40% от носителите на това заболяване са с коефициент на интелигентност от 50 до 70, 30% са с по-висока (нормално 85%), а останалите – с по-ниска.

Синдромът на Прайдер-Вили се свързва с голям апетит, който често довежда до опасно за живота затлъстяване. Установено е увреждане в клетките на хипоталамуса, продуциращи окситоцин. Установени са халюцинации, параноя и депресии.

Намалено е количеството на растежен хормон, поради което ръста остава нисък. Костите са с повишена чупловост.

Препоръчва се пренатална диагностика, благодарение на която може да се открие синдрома на Прайдер-Вили.

Около 400 000 са болните от това заболяване по света. Обикновено заболяването се характеризира с нисък ръст, хипотония, повишен апетит, затлъстяване, малки ръце и крака, умствено изоставане.

Откриване на заболяването се извършва чрез изследване на ДНК което успява да потвърди диагнозата в 97% от случаите.

Диференциално диагностично трябва да се прави разлика със синдрома на Даун, с който имат общи симптоми.

Лечение на Прайдер-Вили няма, но в ранното детство е възможно да се започне терапия, подобряваща мускулния тонус, спорт, хранителен режим. С адекватна помощ децата се учат да говорят и да усвояват умения и знания. Най-големия проблем, свързан с това заболяване е наднорменото тегло и развитието на сънна апнея при възрастните индивиди.



« обратно към "Заболявания"