ВХОД ЗА РЕГИСТРИРАНИ
Забравена парола | » Регистрирай се
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ  |  Заболявания

Синдром на Ангелман

Синдром на Ангелман – невро-генетично заболяване, характеризиращо се с изоставане в умственото и физическо развитие. Част от симптомите са чест безпричинен смях и усмихване, гърчове, проблеми с говора, ходенето, треперене и поява на внезапни движения (пляскане).

Синдрома на Ангелман е типичен пример за геномен импритинг (изява на ген, получен от единия родител), обикновено причиняващ се от делеция (откъсване) или инактивация на гени в 15-та хромозома, унаследена от майката.

Заболяването носи името на британски лекар, който пръв го описва.

Често страдащите са наричани „ангели“, като комбинация от името на болестта и щастливото излъчване, което имат.

Синдромът на Ангелман се причинява от загуба на материал в региона на 15-та хромозома, често поради делеция на сегмент от тази хромозома. Като други фактори могат да се посочат: транслокация (промяна на локализацията на част от хромозомата) или мутация на единични гени от тази част. Хората получават по едно копие от 15-та хромозома от майка си и от баща си, при което алелите от майчината хромозома се експресират, а тези от бащината – не.

Симптомите, проявяващи се при това заболяване са с различна изява при отделните индивиди:

  • Изява при всички (100%): трудности в говора, забавени движения и/или треперене на крайниците, чест смях, веселост, пляскане с ръце.

  • Честа изява (80%): диспропорцианално развитие на главата, промени в ЕКГ, гърчове;

  • По-рядко срещащи се: кривогледство, хипопигментация на кожата и очите, хиперактивност, проблеми с храненето в детска възраст, разстояние между зъбите, липса на сън, засилен интерес към вода.

Електроенцефалограмта на болни от синдрома на Ангелман е в повечето случаи променена.

Диагноза се поставя при наличието на нехарактерни движения и тремор, епилепсия, промени в ЕКГ, чест смях без причина, необичайно щастливо изражение, откриване на делеция или инактивация на 15-та хромозома.

Лечението бива различно, в зависимост от това кои симптоми са изявени. За епилепсиява се прилагат антиконвулсивни средства. При липса на сън се дава мелатонин. Меки лаксативни средства се използват често, за да регулират чревната актовност. Рехабилитация и работа за подобряване на умението за разбиране и говорене, също се прилагат успешно.

Децата със синдрома на Ангелман често успяват да усвоят не повече от 10 думи в индивидуалния си живот, но щастливото им изражение и добре развитото им умение да бъдат разбирани от околните без думи, прави връзката с родителите им много хармонична.

Болните от това заболяване изглеждат много по-млади от връсниците си, способностите за обличане са ограничени до обличане на дрехи без копчета и/или цип. Много от индивидите със синдрома на Ангелман могат да се хранят с нож и вилица. Общото здравословно състояние е относително добро, а продължителността на живот – около средната.



« обратно към "Заболявания"