ВХОД ЗА РЕГИСТРИРАНИ
Забравена парола | » Регистрирай се
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ  |  Заболявания

Муковисцидоза - Цистична фиброза

Муковисцидозата (цистична фиброза) представлява рецесивно генетично заболяване, характеризиращо се с абнормален транспорт на хлорни и натриеви йони през епителния слой, което води до нарушения в транспорта на тези йони и образуване на гъст, вискозен секрет в белите дробове, панкреаса, черния дроб и червата.

Затрудненията в дишането са едно от най-сериозните симптоми на заболяването. Те са резултат от възникващи чести инфекции в белите дробове. Забавен растеж, инфекции в синусите, диария и невъзможност да имат поколение са симптоми, появяващи се в другите части на тялото.

Муковисцидозата се причинява от мутация в гена (CFTR), кодиращ протеин – трансмембранен регулиращ фактор. Този ген е отговорен за процесите на потене, отделянето на храносмилателни сокове и слуз.

Повечето от здравите хора имат по две работещи копия на този ген, като само едно е достатъчно, за да не се развие заболяването.

Носителите на болестта могат да бъдат диагностицирани още преди раждането, като се използва генетичен тест или в ранното детство – с тест за потене.

Често се прибягва до белодробна трансплантация.

По-чести симптоми на муковисцидоза са: солена кожа, забавен растеж и ниско тегло (при нормален прием на храна), натрупване на гъст слузен секрет, чести инфекции на белите дробове, кашлица и задух. Мъжете, страдащи от това заболяване могат да са стерилни, поради отсъствие на vas deferns (част от мъжката полова система, която свързва пениса и продуциращите сперма тестиси, поради което производството на сперма не е нарушено, но е невъзможно отделянето й). В детството често се получава запушване на червата. Много важни за подрастващите са физическите упражнения, които подпомагат отделянето на натрупаната мукоза от белите дробове.

При тези пациенти клетките на ресничестия епител имат мутирал протеин, които води до абнормален вискозитет на отделяния мукус. Забавеният растеж е резултат от няколко фактора: хронични инфекции в дихателната система, намалена абсорбция на вещества в червата.

В много редки случаи цистичната фиброза може да доведе до проблеми с кръвосъсирването.

Проблемите с дихателната система са обусловени от намален мукоцилиарен клирънс (възможност на ресничестите клетки в дихателната система да придвижват мукуса в посока от вътре – на вън) и последващото го възпаление. Възпалителните и инфекциозн процеси могат да доведат до структурни промени в белите дробове.

Диагностициране на заболяването често се извършва след раждането, когато новороденото не може да отдели мекониум, което може да блокира червата и доведе до сериозни усложнения.

Освен в дихателната система, гъсти секрети се образуват и в панкреаса, което затруднява навлизането на храносмилателни ензими от екзокринната част на панкреаса в дванадесетопръстника, което води до малабсорбция на хранителните вещества и намалено количество на мастноразтворимите витамини. Тези секрети причиняват запушване на панкреаса и възпалителни заболявания (панкреатит).

При муковисцидоза, увредата на панкреаса може да доведе до намаляване на броя на Ланкгерхансовите острови (свързани със секрецията на инсулин), при което се развива диабет.

Наличието на гъсти секрети може да причини и проблеми с черния дроб, като може да бъде блокирано оттичането на жлъчка.

Намаленото количество на витамин D, може да доведе до развитие на остеопороза, слаби кости и чести фрактури.

Около 97% от хората, страдащи от цистична фиброза могат да имат поколение, с помощта на метода „асистирана репродукция“.

Голяма част то индивидите, боледуващи от муковисцидоза приемат един или няколко антибиотика дори и да не са болни. Това е с цел профилактика на инфекциозните заболявания.

Честото развитие на инфекциозни заболявания може да доведе до стрес и депресия.

При адекватно лечение, болните могат да преживеят до около 50 годишна възраст.

Все повече се залага на генната терапия като ефективно средство за лечение в бъдеще.



« обратно към "Заболявания"