ВХОД ЗА РЕГИСТРИРАНИ
Забравена парола | » Регистрирай се
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ  |  Заболявания

Синдром на Марфан

Синдромът на Марфан представлява генетично заболяване, свързано с нарушения в съединителната тъкан. Кръстено е на откривателя си – Марфан, френски педиатър.

Хората, страдащи от това заболяване са високи, с дълги крайници, и дълги, тънки пръсти. Заболяването се унаследява доминантно и е свързано с гена FBN1, който кодира протеин, наречен фибрилин 1. Нивото на изява на този синдром варира от леко до тежко. Най-тежките увреждания при този синдром, са свързани със сърдечните клапи и аортата. Засягат се и белите дробове, очите, дурата (твърдата обвивка) около гръбначния мозък, скелета и твърдото небце.

Като симптоми за наличието на синдрома на Марфан се смятат над 30, които са асоциирани със скелета, кожата и ставите.

Повечето от видимите симптоми засягат скелета. Засегнатите индивиди имат ръст над средния. Удължените крайници и пръсти са често срещани. Ръцете могат да бъдат диспропорционално дълги със слаби и тънки китки. Изкривяване на гръбнака (сколиоза) и проблеми с гръдната кост също се наблюдават. При някои пациенти се описва болка в ставите, костите и мускулите. Срещат се затруднения в говора, които се дължат на небце, разположено по-високо и наличие на малки челюсти.

Синдрома на Марфан е свързан и със сериозно засягане на очите. Късогледството и астигматизмът са често срещани, но може да се открият далекогледство и глаукома.

Сериозни са симптомите, свързани със сърдечно-съдовата система - умора, учестено дишане, гръдна жаба, мъждене на сърцето, дилатация или аневризми на аортата.

Бременните със синдрома на Марфан могат да получат разкъсване на аортата, което в повечето случаи е фатално. Като профилактична мярка се прилага ехокардиография на всеки 6 до 10 седмици от бременността.

Индивидите със синдром на Марфан са предразположени към развитие на спонтанен пневмоторакс. При спонтанен едностранен пневмоторакс, въздуха излиза от белите дробове и навлиза в плевралната кухина, между белите дробове и гръдния кош. Белите дробове са притиснати и могат да колабират. Последното може да стане причина за развитие на цианоза, болка, повърхностно дишане, а ако не се лекува – смърт. Синдромът на Марфан е асоцииран със сънна апнея и идиопатична обструктивна белодробна болест.

Характерна е и изявата на болка в кръста и гърба, главоболие и болка в долните крайници.

Заболяването се причинява от мутация в FBN1 гена, локализиран в хромозома 15, който кодира гликопротеин, наречен фибрилин 1 (съставна част на екстрацелуларния матрикс).

Диагнозата се поставя след снемането на фамилна анамнеза и наличие на комбинация от характерните за заболяването симптоми: аневризми или дилатация на аортата, дегенеративни заболявания на дисковете на гръбначния стълб, глаукома, перде, остеоартрит, емфизем, наднормено тегло, херния, ставна свръхподвижност, изкривяване на гръбначния стълб, късогледство, пролапс на митрална клапа, сънна апнея, сколиоза, промени в постановката на гръдния кош, пневмоторакс и други.

При родител, страдащ от синдрома на Марфан, риска за раждане на дете с това заболяване е 50%. Препоръчва се предимплантационна диагностика като метод за превенция.

Редовните прегледи при кардиолог са с голямо значение за болните.

От синдрома на Марфан страдат както мъже, така и жени, като честотата на заболяването е от 1:3000 до 1:5000, по тип на унаследяване заболяването е автозомно-доминантно. В 15-30% от случаите се наблюдава мутация, възникнала de novo.



« обратно към "Заболявания"