ВХОД ЗА РЕГИСТРИРАНИ
Забравена парола | » Регистрирай се
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ  |  Заболявания

Синдром на Ван дер Воуде

Синдромът на Van der Woude (VWS) е автозомно-доминантно генетично заболяване, характеризиращо се с вродени аномалии (отворени фисури*) в устните и небцето. Наблюдават се мукозни цисти по долната устна, раздвоена увула, липса на зъби, къс френулум на езика и други. Това е най-честото заболяване (2%), което засяга целостта на устните и небцето. В Европа и Азия се среща с честота от 1:35 000 до 1: 100 000. Освен аномалиите, локализирани в устната кухина, се срещат и дефекти при крайниците, вродени сърдечни проблеми, наличие на допълнителни зърна и болестта на Хиршпрунг.

Повечето от случаите на това заболяване се дължат на мутация в ген, наречен интерферон регулиращ фактор 6 (IFR6). Предава се от родители на деца, като вероятността за раждане на болно дете от родител, страдащ от VWS, е 50% за всяка бременност. Заболяването може да не е унаследено, а да се дължи на възникнала нова мутация. Счита се, че около 70% от болните са диагностицирани.

Симптомите са различни, в зависимост от вродените аномалии, с които се ражда детето. Размерите на наличните цепки (фисури) по устните и небцето могат да варират от големи до незабележими при отделните индивиди.

Засегнатите индивиди имат нормална интелигентност.

Диагностициране на това заболяване може да се направи преди раждането с помощта на ултразвук, т.к. устните и небните цепки са видими. В повечето случаи диагноза се поставя след раждането. В случаите, когато детето има цепнатина на небцето, а устната е със запазена цялост, е възможно диагнозата да не бъде поставена, поради покриването на небцето от меките тъкани.

Лечение – оперативно премахване на цепките в устната кухина.

Родители с лека изява на този синдром трябва да знаят, че техните деца могат да имат сериозни лицеви и устни малформации, поради което се препоръчва пренатален скрийнинг. Генът, причина за VWS, е локализиран в първа хромозома. Генетични тестове за това заболяване се извършват в много малко лаборатории.

фисура* - наличие на цепка или бразда.



« обратно към "Заболявания"