ВХОД ЗА РЕГИСТРИРАНИ
Забравена парола | » Регистрирай се
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ  |  Заболявания

Остеогенезис имперфекта (Osteogenesis imperfecta)

Osteogenesis imperfecta представлява рядко генетично заболяване, предаващо се по автозомно-доминантен тип, което засяга костите. Честотата на изявата му варира от 1:20 000 до 1:50 000. При него костите са с повишена чупливост (със или без причина), наблюдават се и мускулна слабост, проблеми със зъбите, изкривявания на гръбнака, дихателни проблеми, триъгълна форма на лицето.

Хората, страдащи от това заболяване, могат да имат вроден дефект в съединителната тъкан или невъзможност за синтез на такава. Болестта се дължи на дефект в ген, кодиращ проколаген тип I, при което костите не са достатъчно здрави. В повечето случаи дефектният ген се унаследява от родителите, но може да се появи и в резултат на мутация.

При много от децата, имащи това заболяване, симптомите намаляват с израстването им. При жени с Osteogenesis imperfecta навлизането в менопаузата изостря симптоматиката.

Това заболяване се среща в четири типа, различаващи се по силата на изява и вида на симптомите.

Тип I – най-леката форма. Обикновено честите фрактури в детството намаляват с възрастта.

Тип II – най-често срещаната форма. Още преди раждането се наблюдава изоставане в развитието на белите дробове и костни увреди. Често тези деца умират скоро след раждането поради проблеми с дихателната система.

Тип III – характерни са меки и чупливи кости, ребрени фрактури, затрудняващи дишането, проблеми и невъзможност за ходене.

Тип IV - най-вариабилната форма на заболяването. Симптоматиката варира от лека до средно тежка. Обикновено при раждането не се наблюдават костни фрактури. Последните се получават в детството, както и при възрастните.

Диагностициране на Osteogensis imperfecta се прави на основата на снета фамилна анамнеза и изява на определените симптоми. Рентгеновото изследване може да покаже незабелязани фрактури.

Генните промени могат да бъдат доказани с тъканна биопсия, а с ДНК секвениране се откриват мутации в гена, кодиращ колаген тип I.

Лечението има за цел да осигури по-добър и самостоятелен живот на засегнатите. Симптоматично – с антибиотици и аналгетици. Прилага се ефективно лечение с биофосфати, които подпомагат формирането на костна тъкан и намаляват нуждата от хирургическа намеса.

Прогнозата за това заболяване зависи от вида и силата на съществуващите симптоми. Невъзможността за дишане е най-честата причина за летален изход. На второ място са травмите. При правилен двигателен режим и спазване на лекарските препоръки, засегнатите индивиди се справят успешно с ежедневните си задължения.

 

Как да избегнем остеопорозата?

Зърнени храни за здрави кости

9-те най-добри храни против стареене



« обратно към "Заболявания"